TY - Jour A2 - Subbiah，Vivek Au - Miri，Othmane Au - Bonnet，Nicolas Au - Lysy，Philippe Au - Loucheur，Naima Au - Gayito，Ren​​éAu - Docquier，Pierre Louis Py - 2018 DA - 2018/12/06 TI- Noonan综合征SP - 7698052 VL - 2018年AB - Noonan样/多重巨型细胞病变（NS / MgCl）中Noonan综合征中的多焦点色素沉膜炎是一种罕见的状态与日死综合征重叠。一旦被认为是一个具体和独立的实体，现在建议成为日死综合征谱的变种。我们举报了一个8岁男孩的案例，具有Noonan综合征的典型临床图，具有PTPN11的De Novo种系突变（C.854 T> C）。在他的后续行动中，患者开发了多焦点着色的绒毛沉膜膜，首先在两只肘部后不久影响左膝部。SN - 2090-6749 UR - https://doi.org/10.1155/2018/7698052 Do - 10.1155 / 2018/7698052 jf - 骨科报告Pb - Hindawi Kw - ER -