病例报告眼科医学

Oculodentodigital发育不良（ODDD）是具有可变牙齿，四肢，眼和眼附属异常特性颅面概况相关联的罕见遗传性疾病。我们进行了广泛的文献审查，以突出重点患者的眼部特征与ODDD和一个杂合错义报告一名女性患者的新情况GJA1突变（c.65G> A，p.G22E），并与条件一致的临床特征。我们的患者呈现出多发性先天性异常，包括并指畸形，小眼球，microcornea，后缩，和一个小鼻子鼻翼发育不良和鼻小柱突出;此外，一个脐膨出缺陷存在，未在先前的情况下被报道。已公布的情况下，最新的系统综述表明295个个人与ODDD的91个文献报道。有73个不同GJA1c.605G> A（p.R202H）（11％），c.389T> C（p.I130T）（10％），和c：与这些情况下，其中最常见的是下面的错义突变相关的突变。119C> T（p.A40V）（10％）。突变最常影响的连接蛋白43（基因产物的细胞外-1和胞质-1结构域GJA1)，主要表现为小眼症和小角膜。该综合征的性别比例大致相同。在所有的突变中，最常见的眼部特征是小角膜、小眼球、短睑裂和青光眼。

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一名43岁的患者出现无痛性眼球突出，有限upgaze和右眼视力丧失。眼底镜检查发现右视盘水肿和黄斑微妙压缩。扫频源光学相干断层扫描（SS-OCT）揭示后极的平滑轮廓的海拔未经视网膜结构中的任何失真，外观密切模拟穹顶状黄斑病变。扫频源光学相干断层扫描血管造影（SS-OCTA）显示正常视网膜和脉络膜血管系统。轨道磁共振成像表现出了良好的外接intraconal质量压缩在右轨道地球和视神经。进行前部开眶，由此肿瘤被完全切除和组织病理学诊断为海绵状血管瘤。这种情况下表示一个轨道海绵状血管瘤接触眼球和生产后极呈现与圆顶状黄斑病状外观上SS-OCT的压缩。SS-OCT和SS-OCTA是评估在眼眶肿瘤的视网膜和脉络膜的影响无创性的重要工具。

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目的。本系列病例展示了脆性角膜综合征的诊断特征、治疗方案和挑战。意见。三起案件带有蓝色巩膜和极薄的角膜。进行遗传后处理和确认脆性角膜综合征，一种罕见的常染色体隐性疾病，其特征在于角膜变薄和蓝色巩膜的诊断。案例1是谁开发白内障和青光眼后，一个4岁的男孩正在接受正确的构造穿透性角膜移植术（PK）继发于自发性破裂角膜。青光眼是医学上的控制。后来，孩子行右transcorneal晶状体和玻璃体切除synechiolysis。6周后，他认为持续使用高嵌体移植补丁修复移植物裂开。案例2是一个7岁的男孩谁在右眼进行PK，然后按照自发性破裂角膜一个心包补片移植的左眼。青光眼双眼被医学控制。案例3的2 2岁的妹妹^nd案件。她有238测厚仪 μ米OD和254 μ米OS。在3例，父母奉命采取保护措施双眼并继续随访。此外，他们被告知要定期放映迟发性听力损失，牙齿异常，骨骼畸形。结论。长期随访诊断为脆性角膜综合征的儿童是至关重要的，以尽量减少角膜破裂和迟发性眼外病变的发病率。

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一名28岁的男子呈现给急诊室视力模糊的右眼两天。他报道了前面的类似流感的疾病提前一周。他的最佳矫正视力（BCVA）是右眼20/40和左眼20/25。有两只眼睛中都没有前房炎症或玻璃体炎。他在后极多呈现黄白色病灶盾鳞状，一些累及黄斑中心凹区域，双边。一般检查和全身调查未见明显异常。用荧光素血管造影，吲哚菁绿血管造影术，和谱域和光学相干断层扫描血管造影（OCTA）多模态评价用的急性后极部多发性鳞状色素上皮病变诊断相一致。由于与最佳矫正视力下降centromacular参与，之后感染原因进行了排除口服甲泼尼龙开始治疗。两周后，患者出现功能和解剖的改善。OCTA显示，在受影响地区的脉络膜毛细血管灌注部分，双眼。

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目的。目的:报告一例迟发性术后眼内炎的临床资料Brachybacterium paraconglomeratum，一种罕见的生物。意见。摘要一位五十七岁男性病患，于常规白内障手术后十七个星期，行白内障超声乳化吸出及人工晶体植入术后，出现上睑及恐光症。由于怀疑眼内炎是由低级病原体或真菌引起的，所以进行了前房穿刺。然而，多重PCR和培养均为阴性。患者接受局部头孢甲肟、口服二甲胺四环素、结膜下注射万古霉素和头孢他啶治疗，但眼内炎症加重。再次敲开前房，进行第二次PCR扩增和直接测序放线菌检测到Brachybacterium paraconglomeratum。这种病原体是罕见的人类感染。他用口服阿莫西林治疗，他的病情眼压慢慢好转。结论。这是首例报道的由B. paraconglomeratum。我们建议B. paraconglomeratum对于迟发性白内障后眼内炎的病例应予以考虑。

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目的。这种情况下，报告的目的是与双边脉络膜新生血管形成（CNV）视盘玻璃疣（ODD）相关联的，谁用玻璃体内注射阿柏西普处理以呈现一个患者的光学相干断层扫描血管造影（OCTA）的调查结果。案例演示。一个14岁的女孩呈现在她的双眼视力下降和视物变形的投诉。最佳矫正视力（BCVA）为20/32和20/25，分别在左右眼。眼压及眼前节检查均正常。散瞳眼底检查发现高架视盘与双眼迷离的利润。另外，稍微升高到观察双侧黄斑从视神经乳头延伸黄色病变。患者接受成像彩色眼底摄影，眼底自发荧光（FAF），眼底荧光血管造影（FFA），谱域光学相干断层扫描（SD-OCT），OCTA，眼眶超声（USG），和计算机断层扫描（CT）。特别是，OCTA清楚地表明在右眼的大圆形CNV复杂并且在包含在papillomacular区域略微活化主干和最小的血管回路左眼的CNV结构。CNV继发于双侧ODD怀疑。玻璃体内注射阿柏西普是在3个剂量到右眼和单剂量到左眼进行。注射后，最佳矫正视力达到了双眼的完整程度。 SD-OCT revealed irregularity of RPE in the temporal region of the optic disc and complete regression of the subretinal fluid. Interestingly, the entire CNV complex including the main trunk completely disappeared in OCTA. CNV complex was not observed in OCTA during 1-year follow-up, and peripapillary and macular vascular density measurements did not show any significant change. BCVA was preserved, and no additional injections were needed.结论。可能的是，OCTA可用于与ODD，响应于抗VEGF治疗和乳头周围和黄斑血管密度相关联的CNV的详细的评估。有必要进一步研究，以确认更改，如注射后CNV在OCTA消失，因为我们在我们的患者中观察到。

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