TY -的A2 Monni Giovanni盟——Fontanella f . AU - van Maarle, m . c . AU -罗伯斯de Medina p . AU - Oostra r . j . AU - van Rijn r . r . AU - Pajkrt e . AU -比拉尔,c . m . PY - 2016 DA - 2016/12/26 TI -产前证据所导致的持续的脊索和缺席骶骨T (Brachyury)基因的突变SP - 7625341六世- 2016 AB -尾部退化综合症(CRS)是一种罕见的先天性疾病,其特征是尾脊髓段的发育异常。到目前为止,CRS的病因还不清楚;散发病例与母体糖尿病密切相关,而熟悉的复发是罕见的。我们详细描述最近的产前临床和超声表现描述遗传尾部退化综合症,在四个胎儿报道为T的突变纯合子(brachyury)基因。综合征发生在三个近亲,但不相关的家庭,来自同一地理区域。所有受影响的胎儿有脊索的持久性与异常椎骨化,骶骨发育不全,双边畸形足。这些发现表明,在产前诊断骶神经发育不全的情况下,一个先进的超声检查应该评估椎骨化和罕见的脊索的持久性,以规则的参与T基因。SN - 2090 - 6684你2016/7625341 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2016/7625341——摩根富林明——病例报告在妇产科PB - Hindawi出版公司KW - ER