TY -的A2 Fujigaki山盟——Calvaruso卢卡AU - Naticchia,亚历山德罗盟-费拉罗Pietro Manuel盟——Vischini Gisella盟——Costanzi斯特凡诺PY - 2019 DA - 2019/07/09 TI -临床状况恶化是不够的暂停Eculizumab:遗传Complement-Mediated典型溶血性尿毒症综合征病例报告SP - 9264824六世- 2019 AB - 背景。非典型溶血性尿毒症综合征(摘要)的特点是microangiopathic溶血性贫血,血小板减少,肾功能衰竭。CFI的突变基因编码补充监管因素和THBD内皮细胞受体基因编码thrombomodulin可能使疾病和高血压可以引起发病。 案例展示。51岁女性病人接受肾移植18年前面对高血压峰值和溶血模式。正常ADAMTS13水平以及负面文化和血清学志贺毒素的排除在外,分别血栓性血小板减少性紫癜(TTP)和典型溶血尿毒综合症引起的志贺产毒 大肠杆菌(STEC-HUS)。在涉嫌摘要,我们管理会议eculizumab和血液透析病人开始显示严重肾功能衰竭。最初反应后,病人发达脑出血。去年eculizumab政府之后,根据血液参数,一个不满意的反应是观察:鉴于不断恶化的临床情况下,我们退eculizumab。致病基因突变在CFI和THBD被发现。eculizumab重新启动后,观察溶血指标,我们观察到不良反应以及一个充足的肾:肾移植肾功能恢复,尽管持久性溶血的迹象,6个月后常规透析。 结论。第一次,我们报告一个摘要案件的特殊组合突变在CFI和THBD发现。我们描述的重要性持续eculizumab尽管患者的临床状况的恶化。SN - 2090 - 6641你2019/9264824 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2019/9264824——摩根富林明——病例报告在肾脏学PB - Hindawi KW - ER