TY -的A2 Plebani亚历山德罗盟——Benhsaien Ibtihal盟——Ailal法蒂玛盟——Elazhary岩洞里非盟- El bakkouri Jalila盟——Badou阿卜杜拉盟——Bousfiha艾哈迈德·阿齐兹PY - 2021 DA - 2021/01/07 TI -重度联合免疫缺陷症障碍由于小说突变重组激活基因2:2例SP - 8819368六世- 2021 AB -重度联合免疫缺陷(SCID)组成的异质群体遗传免疫失调与深刻的细胞和体液免疫缺陷。SCID是最严重的PID和构成儿科急诊。受影响的儿童是很容易被细菌、病毒、真菌和机会性感染危及生命的缺乏造血干细胞移植。我们报告两例SCID。第一个病例是一个女孩出生时患有SCID基于她的家庭历史和淋巴细胞亚群类型。第二个病例是一个四个月大男孩的复发机会性感染,BCGitis,未能茁壮成长,免疫学检查证实SCID表型。两种情况中的基因研究显示小说RAG2基因的突变,c。826 g > A (p.Gly276Ser),在一个纯合状态。这部小说在RAG2基因突变确定在我们的研究可能有助于SCID的早期诊断。SN - 2090 - 6609你2021/8819368 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2021/8819368——摩根富林明——病例报告在免疫学PB - Hindawi KW - ER