TY -的A2 Pignata克劳迪奥。非盟-福斯特,玛利亚AU -莫兰蒂莫西盟——Beaven安妮盟——vooorhees盖PY - 2021 DA - 2021/06/21 TI -小说zap - 70与eb病毒相关的免疫缺陷呈现淋巴组织障碍和Hemophagocytic Lymphohistiocytosis SP - 6587323六世70 - 2021 AB - Zeta-chain-associated蛋白激酶(zap - 70)在t细胞抗原受体复杂扮演着不可或缺的角色。这个激酶的缺乏导致表型的重度联合免疫缺陷症(虽然hypomorphic突变激酶导致更多温和的免疫缺陷表型。我们提出的一个21岁的患者淋巴结病谁被发现有eb病毒(EBV)淋巴增殖性疾病(LPD)和发展hemophagocytic lymphohistiocytosis(通过)。进一步检查,病人最终发现一个纯合子intrionic突变zap - 70。这是一个小说zap - 70突变(c.1623 + 5 g >)与联合免疫缺陷和EBV-positive LPD。主要免疫缺陷是重要的考虑在一个年轻,健康病人呈现EBV-positive LPD。SN - 2090 - 6609你2021/6587323 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2021/6587323——摩根富林明——病例报告在免疫学PB - Hindawi KW - ER