ty -jour a2 -bozzola，elena au -dehghan，roghayeh au -behnam，mahdiyeh au -moafi -moafi，alireza au -salehi -salehi，mansoor py -2021 da -2021/08/26 ti- vps13b gene的小说突变 -综合症患者患有阳性抗磷脂抗体SP -3143609 VL -2021 AB -COHEN综合征是一种常染色体隐性障碍，具有精神缺乏，进行性视网膜性，炎症性，炎症性，嗜迟发性，小头骨，微头能，微生物肥胖，中间性发作的肥胖性，中性型中性型和互化型中性层和dysmortopenial和dysmortomer的主要症状。该综合征具有高表型异质性，是由VPS13B基因中功能丧失突变引起的。在这里，我们在一个11岁的伊朗男孩中引入了一种新型的纯合废话突变（C.8698G> t，P.E2900X），其中有Cohen综合征的主要症状。他还患有轻度贫血以及伴有抗磷脂阳性的抗体，后者以前从未在科恩综合征中报道过。SN -2090-6609 UR -https：//doi.org/10.1155/2021/3143609做 - 10.1155/2021/3143609 JF-免疫学PB中的病例报告 - Hindawi KW -er- ER-