TY -的A2 Pignata克劳迪奥。非盟——下巴,A . AU - Balasubramanyam s . AU -戴维斯,c . m . PY - 2021 DA - 2021/09/24 TI -很高尚IgE,特异反应性,和严重感染:Genomics-Based谱的疾病诊断方法SP - 2767012六世- 2021 AB -高架IgE一直被认为是一个重要的临床标记的特异反应性,但可以看到无数的条件。常染色体显性遗传缺STAT3的发现标志着第一个承认hyper-IgE综合症(麻疹)和第一个原发性免疫缺陷与IgE升高有关。自那时以来,基因测试增加了缺陷的数量和相关的突变引起hyper-IgE综合征和过敏性疾病 焦距、DOCK8 SPINK5,和 CARD11,等等。复发性感染和特异反应性特征的频谱IgE显著升高表型重叠之间潜在的条件。治疗是基于早期诊断,基因测试变得更常用的诊断工具。我们提出一个6岁的男性患者明显升高IgE和严重的过敏性皮肤炎有葡萄球菌菌血症发现有杂合的变体 焦距(p.S3247X)和多个意义不明的变体 LYST BCL11B, ZAP70,和 PTPRC。我们回顾支撑高架IgE的遗传缺陷突出特异反应性的谱和免疫缺陷患者潜在的突变。尽管没有人完全是诱发突变的星座在这个病人症状,我们建议这些变异的合作是一个疾病的动力。SN - 2090 - 6609你2021/2767012 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2021/2767012——摩根富林明——病例报告在免疫学PB - Hindawi KW - ER