单一锌疗法作为肝豆状核变性失代偿性肝病的替代治疗方案?SP - 1275940 VL - 2020 AB - 背景。肝豆状核变性是一种罕见的铜代谢疾病，患者可表现出不同程度的肝脏、神经和精神症状。在肝脏表现的情况下，治疗通常开始使用潜在毒性铜螯合剂(d -青霉胺或特伦顿)。虽然锌对肝豆状核变性的治疗具有低毒、低成本的优点，但目前仍局限于作为单一维持药物或对无症状患者的辅助治疗。对于严重肝病患者使用单一锌疗法的研究并不充分。在我们的病例报告中，我们描述了一位儿童患者，他表现为肝功能衰竭和使用单一锌疗法治疗严重的肝脏表现。 案例展示。来自埃塞俄比亚的15岁男性患者表现为全身肿胀(水肿和腹水)，眼睛呈黄色变色，易疲劳。他有高胆红素血症、凝血障碍、低蛋白血症和肝酶紊乱。他有一个用肉眼可见的钥匙扣-弗莱舍环，这经裂隙灯检查证实。他的血清铜蓝蛋白含量很低(<8 mg/L)， 24小时尿铜含量很高(150 mcg/dl)。根据第八届威尔逊病和门克斯病国际会议提出的评分系统，对威尔逊病进行诊断。由于螯合剂(d -青霉胺或曲恩汀)无法获得，肝豆状核变性失代偿性肝病开始采用低铜饮食单锌治疗。经过几个月的锌治疗，病人的肝合成功能正常化，低蛋白血症和凝血障碍的解决。患者临床稳定(腹水、下肢肿胀、水肿和黄疸改善。目前，病人在近四年的胃肠道门诊随访。 结论。本病例显示锌有改善肝功能的治疗潜力。虽然锌有自己的副作用，但它很重要，对于那些资源有限(无法获得螯合剂)的人来说，它可能是一种替代治疗选择。希望这个例子将鼓励今后对单锌疗法治疗症状性失代偿肝豆状核变性的研究。SN - 2090-6587 UR - https://doi.org/10.1155/2020/1275940 DO - 10.1155/2020/1275940 JF -病例报告肝脏病学PB - Hindawi KW - ER -