TY - JOUR A2 - Piccaluga, Pier Paolo AU - Langabeer, Stephen E. AU - Lee Tokar, Lisa AU - Kearney, Laura AU - O’Brien, Cathal AU - Thavarajah, Kowshika AU - Barrett, Aisling AU - McManus, John AU - O’Leary, Hilary PY - 2020 DA - 2020/06/20 TI - Prefibrotic Myelofibrosis Presenting with Multiple Cerebral Embolic Infarcts and the RareMPL.W515S突变SP - 8375986 VL - 2020 AB - 获得，激活突变 MPL.W515是肌酚肌瘤肿瘤（MPN），即基本血小板血症和原发性骨髓纤维化的探测突变。该密码子上最常见的突变是W515L，其中还以较低频率描述了几种其他突变。这些较少的常见突变， MPL.只有关于临床病理协会的有限信息，才会偶尔报告W515。我们描述了一名持续存在血小伤症的老人患有缺血性脑事件的案例。骨髓活检表明，靶向测序显示初溴肌纤维化的证据证明了稀有的存在 MPL.W515S突变。溶栓和细胞功能性疗法导致有利的结果和随访。这种情况为罕见的MPN相关的额外，必要和表型数据提供了额外的，必要和表型数据 MPL.W515S突变。SN - 2090-6560 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8375986 Do - 10.1155 / 2020/8375986 JF - 血液学PB的病例报告 - Hindawi KW - ER -