ty -jour a2-米塔尔（Mittal），balraj au -li，jinjie au -Zhang，Yue au -diao，Yanjun au -yanjun au -li，rui au -jiang -jiang，liqing au -zhou -zhou，lei au -liu -liu -liu -jiayun au-Yang，Liu Py -2021 DA -2021/02/28 Ti -a de Novo SSMC（22）（22）以高分辨率染色体微阵列分析为特征，中国男孩患有猫眼综合征SP -8824184 VL -2021 AB-我们报告15岁男孩患有猫眼综合征（CES），没有矮小或智力障碍。该男孩通过细胞遗传学和高分辨率染色体微阵列分析（CMA）证实。G带核型证实了患者的新手。此外，CMA结果显示1.76 MB近端22Q11.1⟶22Q11.21与CES {ARR22Q11.1Q11.21（16,888,899-1899–18,644,241）一致，这是一种典型的小型I CES铬型组。该患者具有CE的许多基本特征。但是，他比同龄人高，而不是短。过去很少报道它，因为短身材是该综合征的常见特征。此外，这个男孩没有智力障碍，自六岁以来就读一所正常学校。 What bothered him most were recurrent respiratory infections, retromicrognathia, and heart defects. SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2021/8824184 DO - 10.1155/2021/8824184 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -