ty -jour a2 -ban，yoshiyuki au -nguyen，hao trong au -pham，nguyen nhat au -anh nhat au -anh vu，hoang au -tran -tran，tran，tu nguyen anh py -2021 da -2021/09/13 ti-13 ti-13 ti-豹综合症由于PTPN11突变：文献报告和综述SP -8197435 VL -2021 AB -Leopard综合征是涉及多个器官的罕见先天性异常。该综合征患者会出现多种藤本菌，类似于豹子的皮。豹子是构成综合征的主要特征的首字母缩写词，包括凸轮，心电图传导缺陷，眼部高血压，肺动脉瓣狭窄，生殖器异常，生长迟缓和聋哑。该综合征很少见，在全球范围内仅报告了200例。我们介绍了一名8岁女性患者的案例，该病人访问了Ho Chi Minh城市医院，因为她的脸和身体上有多个棕黑色的“点”。经检查时，她还表现出异常骨骼，椎骨，肩膀，胸骨和牙齿的异常，以及聋哑和迟钝的迟钝，这是豹综合征的典型特征。遗传分析表明 PTPN11在这种情况下，基因突变。据我们所知，这是越南报道的豹综合症的第一个病例。SN -2090-6544 UR -https：//doi.org/10.1155/2021/8197435 do -10.1155/2021/8197435 JF-遗传学中的病例报告PB- Hindawi KW -er -er- er- ER-