案例报告遗传学/2020年/文章/图3

病例报告

描述的致病性变异ABCD1基因通过蛋白质分子建模

图3

ABCD1长篇人力序列变异p.K533E分子模型。(一)全长二聚的模型为整个野生型(WT)就是secu * tanu减去VdW ABCD1结构显示为带结构与533的位置。(B)的放大的野生型Lys533残留物从完整的模型更好地显示了残留和二聚体接口进行交互。单体1是灰色和单体2是橙色的。残留在交互距离K533和黄色虚线所示H-bonds和粉红色的虚线是盐桥。(C)的放大Glu533周边地区变体,显示附近的残留和由此产生的扭曲的“口袋”E533由于电荷翻转−(+)。

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