ty -jour a2 -suri，苏里，莫尼什·盟 - Conboy，Erin au -vairo -vairo，Filippo au -wagoner，darrel au -ober，carole au -das，soma au -dhamija -dhamika，radhika au -klee -klee，eric w. au -au -pichurin，pichurin，pichurin，pichurin，pichurin，pavel，PY -2017 DA -2017/04/12 TI-致病变体动作，P.Arg183trp，导致少年发作的肌张力障碍，听力损失和发育延迟，而没有中线畸形SP -9184265 VL -2017 AB- 动作编码 β该基因中的肌动蛋白和致病性变异通常与冬季脑脑脑杂种综合征，一种先天性畸形综合征相关，其特征在于身材矮小，颅面异常和脑异常。在这里，我们描述了第三种情况，其中P.Arg183trp变体 动作引起少年发作的肌张力障碍。我们的患者患有严重的，棘手的肌张力障碍，发育迟缓和感觉性听力损失，除了尾状核和脑MRI上的高强度外，这是一种独特但重叠的表型，先前报道的相同双胞胎病例具有相同的案例，具有相同的变化。 动作。SN -2090-6544 UR -https：//doi.org/10.1155/2017/9184265 do -10.1155/2017/2017/9184265 JF-遗传学中的病例报告PB- hindawi kw -er -er- er-