TY - JOUR A2 - Paracchini, Silvia AU - Guala, Andrea AU - Spunton, Marianna AU - Kalantari, Silvia AU - Kennerknecht, Ingo AU - Danesino，凯撒PY - 2017 DA - Cri du聊天2017/04/24 TI -性腺瘤综合症从意大利和德国数据库SP - 5181624六世- 2017 AB - Cri du聊天综合症(CdC)是一种染色体异常(删除染色体的短臂5)与智力障碍和典型解剖异常。到目前为止，研究的重点是儿童时期对该病的控制。这些患者的较长寿命需要更深入的研究，以了解该综合征如何以及是否会影响衰老。我们决定关注该病与增生性疾病的关系。我们收集了来自意大利和德国Cri du Chat数据库的321名增生性疾病患者的数据。4例患者(10-50岁)出现肿瘤，第5例患者在儿童时期发展为胆脂瘤。有趣的是，与一般人群的预期发育年龄相比，有两个病例的肿瘤发病较早。在5p中删除的染色体区域不包含单倍不足的基因，而单倍不足是引起所观察到的增殖性疾病的主要原因。尽管如此，我们仍然相信，即使是CdC患者中增殖性疾病的零星病例，也可能增加我们对疾病自然史的了解。 In conclusion, available information suggests that surveillance for cancer development in CdC can follow the guidelines for the general population. SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2017/5181624 DO - 10.1155/2017/5181624 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -