TY -的A2 -班扬,d . j . A2 -洛佩兹希内斯,c . AU - Szvetko匈奴王盟-马丁,妮可盟——快乐,克里斯AU -海沃德,安德里亚盟-沃森,鲍勃AU -卡里,Andrew AU -威瑟斯(Stephen PY - 2012 DA - 2012/02/08 TI - X染色体的检测;18 Xq22.3断点和易位;18 q23处地区导致生育表型变量SP - 681747六世- 2012 AB -我们描述一个家庭模式之间的gonosomal-autosomal易位染色体X和18,平衡和不平衡的形式,在男性和女性的兄弟姐妹。咨询了proposita hypergonadotropic性腺机能减退。核型分析显示一个平衡46 X, t (X; 18) (q22.3; q23处)基因型。妹妹的渊源者与不规则月经出现月经过少,具有一种不平衡易位的46岁,X, der (X), t (X; 18) (q22.3; q23处)。的兄弟渊源者调查,发现拥有相同的平衡形式易位,导致精子发生中断。母亲的调查揭示了祖核型46 X, t (X; 18) (q22.3; q23处)。母体遗传和各种基因事件导致了合成基因型。主要不孕最初诊断所有的后代;然而,雄性个体最近生了双胞胎。我们简要回顾与X相关的机制;18易位和描述模式的继承、断点和易位Xq22.3; 18 q23处地区生育率导致变量。 SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2012/681747 DO - 10.1155/2012/681747 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -