TY -的A2 Saccucci p A2 -沃格特,g . A2,鲍默a A2 -销,p . d . A2 - Cheng C.-W。A2 - Sazci, a . AU - Rao Kandukuri Lakshmi盟——奇Venkata盟——Kanakavalli没吃非盟- Turlapati Raseswari AU -副研究员,Mangalipally盟——Vidyadhari Metuku盟——Saranaya Govindaraghavan盟——Himaja Kattera AU - Deenadayal,现任非盟- Kumar Sethi Bipin盟——Deb Prasun AU -古普塔,Nalini盟——Chakraborthy Baidyanath盟——Nallari Pratibha AU -辛格Lalji PY - 2012 DA - 2012/04/11 TI -独特的案例报告与卵巢衰竭:两个完整的X染色体SP - 640563六世的必要性- 2012 AB -卵巢功能早衰的损失被定义为功能毛囊40岁以下和异常的发生率是0.1%年龄在30 - 40年。原因不明的POF是临床上公认闭经(> 6个月)与低水平的雌激素和提高水平的促黄体激素(LH)和促卵泡激素(FSH > 20 IU / l)发生在40岁之前。早些时候研究染色体缺陷可以影响卵巢发育及其功能。由于缺乏数据在印度女性的染色体缺陷,试图开展细胞遗传学评估患者的卵巢衰竭。细胞遗传学分析女性卵巢缺陷显示染色体异常与14%的病例进行了分析。有趣的是,大部分的X染色体异常有关,我们报告两个独特的异常,(46岁XXdel (Xq21-22)和q28)和(金属氧化物半导体,45 xo / 46, X + ringX)涉及X染色体与卵巢衰竭。这项研究揭示了小说X染色体异常与卵巢癌相关缺陷,这些观察结果将有助于遗传咨询,除了不孕诊所使用这些信息来决定合适的策略来帮助这些病人。SN - 2090 - 6544你2012/640563 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/640563——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER