TY -的A2 -劳伦,害怕Michai½l r . AU -下巴,Yun安盟——赵,易盟泰,杰拉尔德AU - Sim,记盟——食物,春袁盟——Chandran Manju PY - 2021 DA - 2021/04/16 TI -延迟诊断,艰难的决定:小说基因缺失导致一个中年男子x连锁低磷酸盐血Achondroplastic特性和三级甲状旁腺功能亢进SP - 9944552六世- 2021 AB - x连锁低磷酸盐血(XLH)是最普遍的形式的世袭hypophosphatemic佝偻病磷酸与浪费。然而,它的诊断通常是错过了,导致疾病的患者在病程后期当高等甲状旁腺功能亢进和肾功能衰竭等并发症已经开始。磷酸盐和骨化三醇替代,两者都有自己的不良后果,历来的主要保持治疗。我们描述一个57岁的绅士与三级甲状旁腺功能亢进的情况下,是谁错标为软骨发育不全多年前我们做了一个诊断XLH他。他XLH被发现由于本报道删除全部外显子14的部分删除PHEX基因的内含子13和14。他充满了手术和围手术期管理医疗困难包括一个操作在技术上复杂的由于他的多个解剖畸形。本例中还强调了XLH及时识别和准确诊断的重要性,以及长期多学科管理需要这个障碍。SN - 2090 - 6501你2021/9944552 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2021/9944552——摩根富林明——病例报告在内分泌学PB - Hindawi KW - ER