TY -的A2 -希姆塞克Suat盟——Hashemian Somayyeh盟——Esfehani Reza Jafarzadeh盟——Karimdadi Siroos AU -格米,Nosrat盟——Eshraghi Peyman盟——Gonabadi Najmeh Malekzadeh带领盟——Sahebkar Amirhossein盟——Vakili Rahim盟——Abbaszadegan Mohammad Reza PY - 2021 DA - 2021/05/13 TI -基因分型ABCC8,KCNJ11,和HADH在伊朗有先天性高胰岛素血症的婴儿SP - 8826174六世- 2021 AB - 背景。先天性高胰岛素症(气)是一种异质性疾病与各种潜在的遗传原因。在不同的基因被认为是有效的太极拳的发展, ABCC8, KCNJ11,和 HADH基因是重要的基因之一,尤其是在人口相当大的血缘婚姻率。这些基因突变分析,指导临床医生更好的治疗和预后预测这种罕见的疾病。本研究旨在评估遗传变异 ABCC8, KCNJ11,和 HADH基因诱发基因气在伊朗人口。 方法。目前的系列案件发生在马什哈德,伊朗,在11年。每个孩子都有一个气的临床表型和确认生化测试参加本研究。变异的 ABCC8, KCNJ11,和 HADH基因聚合酶链反应、测序分析在我们的病人。 结果。20儿科患者中,16岁的变体 ABCC8, KCNJ11,和 HADH基因。基因诊断的平均年龄是18.6天。一个纯合子的错义(c.2041-21G > 一个)的突变 ABCC8基因被认为在三个婴儿。其他常见变异转移变体(c.3438dup) ABCC8基因和错义变体(c.287 - 288 delinstg) KCNJ11基因。大多数人口仍归类为变异的变异意义不明的,只有7致病性变异。 结论。大多数变异都位于 ABCC8基因在我们的人口。因为大多数变异的人口不是之前报道,执行进一步的功能性研究是十分必要的。SN - 2090 - 6501你2021/8826174 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2021/8826174——摩根富林明——病例报告在内分泌学PB - Hindawi KW - ER