TY -的A2 Boyanov Mihail a . AU -加西亚,西里尔盟——Dusaud玛丽AU -凯龙星,保罗AU -萨利,马蒂尔德盟——Nassouri梅花鹿AU - Groussin,莱昂内尔AU - Sibony,马蒂尔德盟——Goursaud克莱尔盟——Roucher-Boulez佛罗伦萨盟——Bordier溶解PY - 2021 DA - 2021/12/23 TI -典型的睾丸其他肾上腺肿瘤(酸)导致两国部分睾丸切除术在31岁的成人揭示原发性肾上腺机能不全CYP11A1缺乏SP - 5889007六世- 2021 AB -肾上腺综合症通常关联到一个缺乏21-hydroxylase但可以出现在其他稀有酶块。我们报告的情况下一名31岁的男子提出双边痛苦睾丸病变导致两国部分睾丸切除术,因为他们被怀疑为恶性肿瘤。这些病变终于确定为良性睾丸肾上腺肿瘤(挞)休息,和患者实际上才诊断为原发性肾上腺机能不全是因为2的突变 CYP11A1基因编码胆固醇侧链裂解酶(P450scc);突变是940 g > A (p.Glu314Lys)和c。1393 c > T (p.Arg465Trp)。相同的突变被发现在他29岁的妹妹,当时也诊断为原发性肾上腺机能不全。P450scc不足是一个极其罕见的常染色体隐性基因疾病,大约40描述家庭文学和30种不同的基因突变。P450Scc突变的延迟性的诊断是困难的,这种情况下说明了需要一个系统的内分泌系统评估在任何情况下的双边睾丸病变,从而避免不必要的手术。SN - 2090 - 6501你2021/5889007 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2021/5889007——摩根富林明——病例报告在内分泌学PB - Hindawi KW - ER