TY - JOUR A2 - Mastrandrea, Lucy AU - Majumdar, Sachin K. AU - Jacob, Tess AU - Bale, Allen AU - Bailey, Allison AU - Kwon, Jeffrey AU - Hughes, Terence AU - Barbieri, Andrea L. AU - Laskin, William AU - Cohen, Paul AU - Carling，托拜厄斯约翰(Eric PY - 2020 DA - 2020/09/30 TI - Calcium-Sensing受体与家族有关的小说变体Hypocalciuric血钙过多和Low-to-Normal甲状旁腺素SP - 8752610六世- 2020 AB -家族Hypocalciuric血钙过多(FHH)被认为是相对良性的条件特点是海拔在血清钙和相对温和low urinary calcium excretion. It results from an elevated set point in serum calcium arising from variants in the calcium-sensing receptor (CaSR) gene but also AP2S1 and GNA11 genes, which encode for adaptor-related protein complex 2 and G11 proteins, respectively. The manifestations of FHH can vary and sometimes overlap with primary hyperparathyroidism making the diagnosis challenging. 案例展示．我们报道了一个母亲和女儿在CaSR基因中带有一个新的杂合子变异，导致CaSR的第147位(S147L)的丝氨酸到亮氨酸的替换。两例患者均有轻度高钙血症，尿钙排泄相对较低，骨化三醇升高，以及低至正常的完整甲状旁腺激素。先证者(女儿)表现出与高钙血症相关的症状，并偶然发现有疑似囊性纤维性骨炎的骨损伤，她也被诊断为结节病。甲状旁腺次全切除术显示正常重量的甲状旁腺由50-80%的甲状旁腺上皮细胞组成，已被证明属于正常范围。她的母亲没有任何症状，也没有进行干预。 结论．我们报告了一个与FHH相关的CaSR的新变体，在两个患者中有相似的生化特征但不同的临床表现。虽然骨性表现和甲状旁腺组织学与这种变体的关系尚不清楚，但这些病例丰富了我们对CaSR生理学的认识，并为FHH的不同表现提供了进一步的例子。SN - 2090-6501 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8752610 DO - 10.1155/2020/8752610 JF - Case Reports in Endocrinology PB - Hindawi KW - ER -