2月2日-基塔、特罗内斯·洛扎诺、阿莱杭德罗·奥埃尔南德斯·埃尔南德斯、阿兰·奥纳塔尔·维拉、埃德加·奥吉尼托·西村、杰拉尔多·吉希亚基·奥巴尔德拉马·巴尼亚斯、豪尔赫·路易斯·奥拉米雷斯·伦蒂亚、克劳迪亚·奥塞纳·索托、朱迪思·奥雷扎·阿尔巴兰、阿尔弗雷多·阿道夫·奥波托卡雷罗·奥尔蒂斯、,Lesly PY-2020 DA-2020/02/02 TI-功能性头颈副神经节瘤的当前治疗方法:一例患有多发非同步肿瘤的年轻患者的病例报告SP-6827109 VL-2020 AB-
介绍. 嗜铬细胞瘤(Pheo)和副神经节瘤(PGL)是分别起源于肾上腺髓质嗜铬细胞和肾上腺外自主副神经节的罕见神经内分泌肿瘤。只有1-3%的头颈部PGL(HNPGL)显示儿茶酚胺升高,至少30%的Pheo和PGL(PCPG)与肿瘤抑制基因和原癌基因种系突变引起的遗传综合征有关。
临床病例. 一名33岁男性,11岁时有腹部PGL切除病史,在轻度创伤性脑损伤后接受CT扫描,发现偶发性脑肿瘤。对功能性PGL进行了诊断,并用68Ga DOTATATE PET-CT、SPECT-CT 131-MIBG和基因检测进行了进一步检测。
讨论和结论. 功能性PCPG的常见临床表现包括原发性高血压、头痛和出汗,有时30-40%的病例有提示性家族史。只有20%的PGL位于头部和颈部,其中只有1-3%的PGL显示儿茶酚胺升高。高达50%的病例存在转移性疾病,通常与遗传性种系突变有关。然而,根据这种种系突变,可以观察到不同的表型。基因检测对PCPG患者很重要,因为31%的患者会出现种系突变。在这个特定的患者中
SDHB基因突变被发现,这会极大地影响后续计划和提供的遗传咨询。对于每个出现PCPG的患者,必须采用多学科方法。SN-2090-6501 UR-https://doi.org/10.1155/2020/6827109 DO-10.1155/2020/6827109 JF-内分泌学PB-Hindawi KW-ER中的病例报告-