TY -的A2 Hershkovitz Eli盟——建筑师,雅子盟——Wolska安娜AU -伯克,弗朗西丝·m . AU - Escobar玛丽亚AU -沃尔特斯,劳拉盟——Lalic Dusanka盟——Hegele Robert a . AU - Remaley,艾伦·t . AU -雷德,Daniel j . AU -邓巴,理查德·l . PY - 2020 DA - 2020/03/30 TI -实验疗法具有挑战性的临床护理病人的一种极其罕见的纯合子APOC2突变SP - 1865489 VL - 2020 AB - 背景。在高甘油三酯血症(HTG)的许多病因中，家族乳糜血综合征(FCS)是一种罕见的单基因疾病，表现为严重的HTG和急性胰腺炎。在已知的导致FCS的基因中，突变 APOC2只有不到2%的病例。药物营养治疗对FCS至关重要，因为通常的降低甘油三酯(TG)的药物是无效的。治疗性血浆置换(TPE)与新鲜冷冻血浆(FFP)是一种紧急减少TG和胰腺炎发作的选择。一些新的生物制剂正在开发中，以治疗HTG，并可能提供治疗方案的FCS在未来。 客观的。我们介绍了一位43岁患有FCS并伴有罗布麻- ii缺乏症的男性患者的挑战性护理，以及两种TPE和研究性降热生物疗法的结果。 结果。患者的血脂与FCS一致。发现了一种新的纯合子变异 APOC2，其致病性得到证实。即使在限制脂肪摄入的情况下，他的护理也因胰腺炎的持续发作而变得异常复杂。TPE与FFP替代降低TG >90%后，似乎减少胰腺炎发作。实验ANGPTL3和 APOC3每种抑制剂都将TG降低了50%。 结论。我们的案例表明，描述和定义一个罕见疾病的潜在病因的重要性，以优化治疗和尽量减少不利的结果。SN - 2090-6501 UR - https://doi.org/10.1155/2020/1865489 DO - 10.1155/2020/1865489 JF -内分泌学病例报告PB - Hindawi KW - ER -