TY - Jour A2 - Hershkovitz，Eli Au - Carlsson，Elin Rebecka Au - Toft Nielsen，Mai-Britt Au - Høgh，Anne Mette Au - VeggerbyGrønlund，rikke Au - Fenger，Mogens Au - Ambye，Louise Py - 2019 DA - 2019/ 02/13 Ti - 钙传感受体基因的新突变导致家族性低核酸高钙血症使医学随访复杂化：案例报告和同一医院实验室SP-9468252 VL中发现的突变概要- 2019年AB - 已知钙传感受体（CASR）基因中的杂合子灭活突变引起家族性低经尿性高钙血症（FHH），通常是一种良性形式的高钙血症，没有破坏钙稳态的症状。对于更常见的原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）可以误解，可能需要手术治疗。我们描述了一个36岁女性的高钙血症和PTH的升高，最初怀疑患有PHPT。CasR-基因的测序显示核苷酸437中的突变，将氨基酸从甘氨酸从甘氨酸改变为146点至天冬氨酸。突变先前在文献中未被描述的，但钙质非常低：肌酐清除比支持诊断FHH。几年后，患者的两个女儿进行了测试，并且可以确认突变和高钙血症之间的关联。患者含胃旁路，因此，由于不良吸收和增加的骨折风险，需要足够的钙补充剂。由于无法以传统方式监测较高的钙水平挑战医学随后的次要钙水平。 Eventually the patient developed elevated alkaline phosphatase, a further increased PTH and a decreased DXA T-score indicating calcium deficiency and bone resorption. As a supplement, all CaSR-mutations found at our hospital, 2005-2018. SN - 2090-6501 UR - https://doi.org/10.1155/2019/9468252 DO - 10.1155/2019/9468252 JF - Case Reports in Endocrinology PB - Hindawi KW - ER -