TY - JOUR A2 - 喜多俊AU - 穆阿拉，哈拉AU - 裴，苏阿AU - 雅各布，阿比德PY - 2019 DA - 2019年3月4日TI - 常染色体显性遗传低磷血症性佝偻病的表型正常的成年女性SP呈现 - 8917519VL - 2019 AB - 我们在一个22岁的女性与正常青春期生长发育和一级亲属负家族史形容常染色体显性遗传低磷血症性佝偻病（ADHR）的介绍。患者出现了2年的上肢和下肢近端肌肉疼痛和无力，双侧股骨颈和耻骨衰竭骨折历史。她有一个正常的血清钙但低磷酸盐以及25-羟基d（25（OH）d）水平最初导致软骨病的诊断。尿磷的重吸收被确认低磷酸盐损耗病症。她有升高成纤维细胞生长因子23（FGF23）的水平。后肿瘤引起的软骨病被广泛的成像排除了，她为遗传性佝偻病基因检测这表明先前报告的错义变体发送 FGF23。随后，她发现了她父亲的姨妈和外公有“骨病”和为坐轮椅的成年。三醇和磷酸盐导致了病人的症状和实验室检查异常完整分辨率维生素d，治疗后补水。SN - 2090-6501 UR - https://doi.org/10.1155/2019/8917519 DO - 10.1155 /八百九十一万七千五百一十九分之二千〇十九JF - 病例报告内分泌PB - Hindawi出版KW - ER -