TY - Jour A2 - Boyanov，Mihail A. Au - Cappellani，Daniele Au - Brancatella，Alessandro Au - Kaufmann，Martin Au - Minucci，Angelo Au - Vignali，Edda Au - Canale，Domenico Au - De Paolis，Elisa Au - Capoluongo，Ettore Au - Cetani，Filomena Au - Jones，Glenville Au - Marcocci，Claudio Py - 2019 DA - 2019/04/08 Ti - 遗传性高钙血症由纯合的致病变种引起的CYP24A1基因：文献SP - 4982621 VL - 2019 AB的案例报告和审查 - 介绍。CYP24A1基因功能突变的丧失，其参与维生素D分解代谢，导致维生素D型介导的Pth无关的高钙血症。表型因婴儿期的危及生命形式而异，在成年期间对较温和的形式。 案例介绍。我们举报了一个17岁女性的患有肾血红病史，轻度纯粹的高钙血症（10,5mg / dl）和高血清1,25（OH）₂d浓度（107pg / ml）。不包括与上述生物化学签名相关的高钙血症的其他原因。家族史揭示了姐姐的肾脏。一级亲属的血液测试显示低正常范围和1,25（OH）的血清PTH₂D在上正常限制或略微升高。CYP24A1基因分析显示了已知的纯合官能丧失致病变体（C.428_430DelaAg，RS777676129，P.Glu143Del）。通过液相色谱法评价的维生素D代谢物组显示CYP24A1突变的典型轮廓，即低24,25（OH）₂D._3.，25（OH）D升高_3.：24,25（哦）₂D._3.比率，可测义1,24,25（哦）_3.D._3.。父母和兄弟姐妹都患有相同的杂尿病变异。我们决定一种观望的等待方法，患者在24个月的跟随后仍然临床和生物化学稳定。 结论。 CYP24A1在Pth-ImportyCloScemia的情况下，应考虑基因突变，一旦更常见的原因（恶性肿瘤，肉芽糖疾病和维生素D中毒的高钙血症）。SN - 2090-6501 UR - https://doi.org/10.1155/2019/4982621 do - 10.1155/2019 / 4982621 jf - 案例报告在内分泌Pb - Hindawi Kw - ER -