TY -的A2 -五车二,卡罗盟——Astapova,奥尔加盟——Biswas Anindita AU - DiMauro,亚历山德拉盟——Moalem雅各AU -哈姆,Stephen r . PY - 2018 DA - 2018/07/10 TI -嗜铬细胞瘤双边在病人Y175C冯Hippel-Lindau突变SP - 8967159六世- 2018 AB -冯Hippel-Lindau (VHL)疾病、生殖系基因突变造成的 VHL基因,特点是metachronously发生肿瘤包括嗜铬细胞瘤,肾细胞癌(RCC),和成血管细胞瘤。尽管VHL病导致寿命缩短,其诊断往往是错过了和肿瘤筛查指南是稀疏的。VHL蛋白作为一个肿瘤抑制通过瞄准低氧诱导因子(hif)通过一种氧依赖性的降解机制。 VHL突变体与更严重的低氧诱导因子减少退化函数把一个高RCC的风险,而突变体保存诱导降解能力不会造成碾压混凝土,但仍导致其他肿瘤。VHL病分为临床类型(1和2 a-2c)基于这genotype-phenotype关系。我们报告一例嗜铬细胞瘤中,没有其他VHL-related肿瘤患者Y175C VHL和表明,该突变体保护区的能力降低低氧诱导因子在正常氧条件,但类似于野生型VHL蛋白降解低氧诱导因子在缺氧条件下失去能力。这项研究增加了当前的结构关系的理解 VHL突变,这是重要的未来患者的肿瘤发展的危险分层。SN - 2090 - 6501你2018/8967159 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/8967159——摩根富林明——病例报告在内分泌学PB - Hindawi KW - ER