TY -的A2矶Osamu盟——世界人口,小将盟——Zelinska Nataliya盟的画匠,安德鲁PY - 2018 DA - 2018/07/03 TI - Geleophysic发育不良的临床病例:一个基因,不同表型SP - 8212417六世- 2018 AB - 背景。Geleophysic发育不全是一种罕见的多系统疾病,主要影响骨骼,关节,心,和皮肤。这个条件是遗传导致一种常染色体显性遗传模式 FBN1由于突变或常染色体隐性模式 ADAMTSL2突变 。两个无关的家庭的影响患者的父母送给他们的内分泌学家严重的身材矮小,生长激素治疗的耐药。常规内分泌测试并没有揭示潜在的病因。外显子组测序在每个家庭。我们两个病人,窝藏 新创杂合的 FBN1突变p。Tyr1696Asp和p。Cys1748Ser,常见的临床症状,如严重的身材矮小,面部特征的特点,短手和脚,关节运动的限制。然而,一个病人有严重心脏介入而其他病人气管狭窄需要气管造口位置。 结论。严重侏儒症患者,骨骼异常,和其他特定综合征的特征(如气管狭窄和心脏valvulopathy)应该进行基因检测排除acromelic发育不良综合症。SN - 2090 - 6501你2018/8212417 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/8212417——摩根富林明——病例报告在内分泌学PB - Hindawi KW - ER