TY -的A2 Hershkovitz Eli AU -雅各布,玛丽安非盟-梅农Surabhi盟——实现克里斯蒂娜AU -马歇尔,伊恩PY - 2018 DA - 2018/11/28 TI -杂合的NPR2突变在两家人身材矮小和骨骼发育不良SP - 7658496六世- 2018 AB -软骨内成骨生长板的水平,在纵向生长必不可少的过程,是由荷尔蒙和地方因素,包括c型利钠肽及其受体,利钠肽受体b Biallelic丧失突变 NPR2基因编码这种受体,引起acromesomelic发育不良,Maroteaux类型(AMDM),骨骼发育异常,表现为严重的身材矮小和四肢的不成比例的缩短。杂合的 NPR2突变在病人先前已报告分类与特发性身材矮小(ISS)。我们报告的一个7岁的女孩和她的母亲身材矮小,两人被确定具有相同 NPR2突变,证明临床和放射学特征符合骨骼发育不良。我们也报告病人的应对重组人类生长激素(rhGH)在两年的时间里。我们鼓励临床医师评估儿童ISS考虑基因检测,特别是当的表示与特征暗示骨骼发育不良。SN - 2090 - 6501你2018/7658496 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/7658496——摩根富林明——病例报告在内分泌学PB - Hindawi KW - ER