TY -的A2 -五车二,卡罗盟——Torga安娜帕特丽夏盟,Hodax胡安妮塔非盟-森Mari AU -施瓦布,詹妮弗盟——Quintos何塞•贝尔纳多PY - 2018 DA - 2018/10/02 TI - Hypogonadotropic性腺机能减退和Kleefstra综合症由于致病变种EHMT1基因:一个Underrecognized协会SP - 4283267六世- 2018 AB - Kleefstra综合症是一种遗传疾病,其特征是智力障碍、儿童张力减退,面部先天性畸形。生殖器异常如micropenis、隐睾、尿道下裂已报告在30 - 40%的男性患有这种疾病。然而,内分泌系统的调查是有限的。我们描述一个案件的青少年男性Kleefstra综合症由于致病变种 EHMT1基因的检查孤立micropenis暗示部分hypogonadotropic性腺机能减退。可能生殖器异常与Kleefstra综合症有关的内分泌机制进行了探讨。SN - 2090 - 6501你2018/4283267 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/4283267——摩根富林明——病例报告在内分泌学PB - Hindawi KW - ER