TY-Jour A2 - Hershkovitz，Eli Au - Kimura，Tetsuya Au - Hayashi，Yoshitaka Au - Tsukamoto，Yuka Au - Okamoto，Yasuyuki Py - 2018 Da - 2018/12/31 TI - 突变体甲状腺激素受体Beta R320P导致综合征对甲状腺激素SP的抗性 - 4081769 VL - 2018年AB - 一个31岁的日本男性患者，具有心房颤动的历史，显示出血清血清含量的游离甲状腺素和三碘罗醌和正常水平的甲状腺水平。他的儿子也发现了相同的异常激素模式。这些数据表明指数患者和儿子患有甲状腺激素抗性综合征。使用来自这两名患者的DNA的外显子测序揭示了两名患者在外显子9中的TH11基因中的杂合突变，这导致R320P替代。因此，THRB突变引起的甲状腺激素抗性综合征（RTH β）被诊断出来。突变的 320. T. H 迄今未发现脯氨酸的精氨酸。总之，这里，我们描述了第一个第一个 β与R320P突变有关。SN - 2090-6501 UR - https://doi.org/10.1155/2018/4081769 do - 10.1155 / 2018/4081769 jf - 内分泌案例报告Pb - Hindawi Kw - ER -