TY -的A2 -凯恩,Michael p . AU -斯皮罗,安德鲁j . AU - Vu,凯瑟琳联合国非盟-沃诺克,艾丽西亚林恩PY - 2018 DA - 2018/05/28 TI -非典型HNF4A突变,不符合的经典演讲HNF4A-MODY SP - 1560472六世- 2018 AB - 客观的。呈现典型的情况下肝细胞的核因子4α (HNF4A)突变,不符合传统的出版 HNF4A成熟的发病糖尿病的年轻(们)。 方法。临床表现和文献综述。 结果。43岁nonobese男人被称为内分泌学临床评估的升高空腹血糖(FBG)测量。实验室检查显示前驱糖尿病和高甘油三酯血症的前十年。测试的1型糖尿病自身抗体是负面的。基因测试显示一种常染色体显性遗传,杂合的错义突变(c.991C > T;p.Arg331Cys) HNF4A基因相关 HNF4A们考虑。表型,一个患者 HNF4A们往往早发性糖尿病微血管并发症,甘油三酸酯水平低,出生体重增加,胎儿巨大胎儿、新生儿血糖低血糖的情况并不常见。病人没有展示任何的这些特性,而是出现迟发性糖尿病,甘油三酯水平升高,正常出生体重。 结论。我们的病人可能代表了一个非典型的变体 HNF4A -MODY温和的临床表现。典型的病人,小的演讲 HNF4A们可能主要确诊或误诊,但识别是重要的治疗,由于影响怀孕,家庭成员的筛选。SN - 2090 - 6501你2018/1560472 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/1560472——摩根富林明——病例报告在内分泌学PB - Hindawi KW - ER