TY -的A2 -臼井仪人,武盟——Alfaraidi喇嘛盟——Alfaifi Abrar盟——Alquaiz Rawan盟——Almijmaj栓AU -马拉维,Horia PY - 2017 DA - 2017/10/23 TI -一种新的突变CYP11B2在沙特的婴儿主要Hypoaldosteronism SP - 8431475六世- 2017 AB -孤立Hypoaldosteronism是一种罕见的常染色体隐性疾病呈现严重盐浪费和失败的繁荣阶段。一个6个月大的沙特女孩出生血缘的父母被从初级卫生保健未能茁壮成长和发育迟缓。实验室试验表明低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒与高肾素和醛固酮低。内分泌和遗传研究收集血液样本。序列的分析 CYP11B2显示T转换位置1398 + 2外显子8基因的纯合状态(c.1398 + T >)。这个结果证实了测序一个独立的PCR产物。鉴于过渡的位置在一个高度保守的核苷酸和不同生物的预测算法,很可能突变的致病原因是这种情况。这个结果与参考NM_000498.3相比。在这里,我们报告一个新颖的纯合子突变导致醛固酮合酶缺乏症。我们所知,这种突变还没有被描述在文献中或在任何数据库。变异表现为一种罕见的遗传疾病的婴儿表现出盐损失至关重要。一个适当的替代治疗会给一个良好的长期的预后。SN - 2090 - 6501你2017/8431475 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2017/8431475——摩根富林明——病例报告在内分泌学PB - Hindawi KW - ER