TY -的A2 -摩尔,韦恩诉AU -桑德伯格,伊丽莎白·s . AU - Calikoglu阿里·s . AU - Loechner Karen j . AU -斯奈德,莉迪亚l . PY - 2017 DA - 2017/08/30 TI -身材矮小Homeobox-Containing Haploinsufficiency七兄弟姐妹身材矮小SP - 7287351六世- 2017 AB -缺乏的身材矮小Homeobox-Containing(减震器)基因是一种常见的儿童身材矮小的原因(2 - 15%)。在这里,我们报告7兄弟姐妹与减震器缺陷由于减震器基因点突变。指示病例是一个3岁的男性身材矮小的评价。他过去病史和出生稀松平常的历史。家族史是多个身材矮小的人。体检显示身材矮小,身高标准差得分(SDS)−2.98,以及臂展3厘米不到他的身高。他的实验室检查是noncontributory身材矮小的常见病因。由于巨大的家族身材矮小和缩短臂展,减震器进行基因分析和显示病人是一种新型减震器的杂合的基因突变在c.582核苷酸位置。这种突变预测导致减震器蛋白质的终止密码子194年,有效地导致haploinsufficiency。其他九个兄弟姐妹的后来被发现也同样的突变杂合的。 Growth hormone was initiated in all seven siblings upon diagnosis and they have demonstrated improved height SDS. SN - 2090-6501 UR - https://doi.org/10.1155/2017/7287351 DO - 10.1155/2017/7287351 JF - Case Reports in Endocrinology PB - Hindawi KW - ER -