TY - JOUR A2 - Mastrandrea, Lucy AU - Bellfield, Edward J. AU - Chan, Jacqueline AU - Durrin, Sarah AU - Lindgren, Valerie AU - Shad, Zohra AU - Boucher-Berry，Claudia PY - 2016 DA - 2016/10/24 TI -伴环状染色体18p缺失的婴儿垂体前叶发育不全SP - 2853178 VL - 2016 AB -我们报告了首例伴环状染色体18p缺失综合征的婴儿垂体前叶发育不全病例。出生后不久的内分泌检查令人放心;然而，几个月后的重复测试证实了中枢性垂体功能减退。虽然MRI最初显示没有中线缺陷，但随后复查图像证实垂体前叶发育不全伴异位垂体后叶。这个病例证明了基因物质的缺失，即使导致染色体环，仍然会导致严重的综合征表型。此外，它证明了有18p缺失综合征的儿童在出生后第一年进行密切随访的必要性，并强调如果对放射学发现有任何疑问，需要验证放射学印象。SN - 2090-6501 UR - https://doi.org/10.1155/2016/2853178 DO - 10.1155/2016/2853178 JF - Case Reports in Endocrinology PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -