ty -jour a2 -Hershkovitz，E。A2 -Swaminathan，R.Au -Zhang，Lei au -Cooley -Cooley，Linda D. Au -Chandratre -Chandratre，Sonal R.Au -Ahmed -Ahmed，Atif Au -Jacobson，Jill D. Py -Py -2013 da -2013 da -da -da da-2013/10/22 TI-具有生殖器歧义的新生儿，45，X/46，XY镶嵌，跳跃染色体Y和先天性肾上腺增生SP -747898 VL -2013 AB- 2013 AB- 2013年AB-性别发展疾病（以前称为DSD），以前被称为DSD“双性恋”条件是由许多原因引起的。CAH继发于21-羟化酶缺乏症是DSD的最常见原因。性染色体疾病，包括性染色体镶嵌物，是DSD的第二大最常见原因。我们讨论了具有模棱两可的生殖器的DSD的医学复杂新生儿。激素水平表明21-羟化酶缺乏症。分子分析揭示了21-羟化酶基因中的复合杂合突变（ CYP21A2），确认CAH的诊断。染色体分析揭示了三个细胞系的性染色体镶嵌性：45，x [8]/45，x，tas（y; 16）（p11.32; p13.3）[8]/45，x，x，t（y; 8; 8; 8; 8; 8; 8）（p11.32; p23.3）[4]与端粒中的Y染色体与染色体8p和16p的端粒相关，在不同的细胞系中，“跳跃易位”。从组织学上讲，右性腺具有不规则的，膨胀的花小管，与卵巢基质和原始卵泡相邻的增生生殖细胞。左性腺的卵巢基质和胚胎残留物很少。染色体分析表明，两个性腺中的镶嵌物：45，x [17]/45，x，tas（y; 8）（p11.32; p23.3）[3]。这是第一个共存CAH和45，X/46，XY镶嵌物在英国文献中报道的案例，也是第三种宪法染色体y“跳跃易位”的案例。我们的报告记录了诸如此类的儿童的医学和遗传复杂性，具有模棱两可的生殖器，并讨论了对多学科团队方法的需求。SN -2090-6501 UR -https：//doi.org/10.1155/2013/747898 do -10.1155/2013/2013/747898 JF-内分泌PB中的病例报告 - Hindawi Publistication Corporation Corporation Corporation Corporation Corporation kw -er- ER--