TY - Jour A2 - Dinis-Oliveira，Ricardo Jorge Au - Dernoncourt，A. Au - Bouchereau，J.Au - Acquaviva-Bourdain，C. Au - 柳条，C.Au - de Lonlay，P. Au - Gourguechon，C.Au - Sevestre，H. Au - Merle，P. -e.AU - Maizel，J. Au - Brault，C. PY - 2019Da - 2019/12/22 Ti - 肌源性疾病和代谢酸中毒：考虑多个酰基辅酶脱氢酶缺陷SP - 1598213 VL - 2019 AB - 背景。多种酰基-CoA脱氢酶缺乏（MADD）是一种罕见的，遗传，常染色体隐性紊乱，导致所有链长的酰基碱的积累。用心脏，呼吸或肝衰竭和代谢异常的急性失代偿可能是危及生命的。 案例演示。一名29岁的女性呈现出严重的乳酸毒中毒，与激烈的肌痛和肌肉无力相关。临床检查揭示了对称的上下肢和下肢电机损伤（在医学研究委员会规模的5个中的2或3分，均为2或3分）和透明肌萎缩。实验室测试揭示了严重的横纹肌分解，血清肌酸磷酸酶水平为8,700IU / L和无症状低血糖症，在没有酮症的情况下。肌电学术揭示了所有四肢的肌肌爆裂。没有肌炎特异性自身抗体诊断为自身免疫性肌炎的诊断。最后，有机酸的酰基碱曲线和气相色谱 - 质谱分析导致了MADD的诊断。一种基于静脉内输注葡萄糖溶质，核糖蛋白施用的治疗，并用辅酶Q10和肉碱补充剂是有效的。在治疗的早期阶段严禁脂肪消费。临床和生化参数迅速改善，我们注意到电机缺陷的完全消失，没有后遗症。 结论。只要急性或慢性肌肉参与与代谢障碍有关，必须考虑对MADD的诊断。急性心脏，呼吸或肝脏衰竭和Madd造成的代谢异常可能是危及生命的，并且需要重症监护权。SN - 2090-6420 UR - https://doi.org/10.1155/2019/1598213 do - 10.1155/2019 / 1598213 jf - 案例报告Pb - Hindawi Kw - ER -