心脏淀粉样变性呈现双收缩期心衰

文摘

先前健康的耄耋老人面对新出现心力衰竭症状。全面的多峰性成像与纵向应变分析,包括完整的超声心动图心脏磁共振成像(cMRI),焦磷酸核医学(99 - mctcpyp)扫描以及生物标志物,单克隆蛋白分析,脂肪垫活检证实转体基因心脏淀粉样变的诊断。

1。历史的演讲

牙买加血统的一个81岁的女性没有之前过去的病史或住院了四周的医院抱怨头晕的历史,在用力时呼吸困难、下肢水肿。她否认心绞痛、排痰性咳嗽和神经系统症状。她是高血压和血压147/101毫米汞柱,定期心率94次/分钟,无热的室内空气氧饱和度为100%。心电图显示窦性节律没有急性变化。胸部x光显示心脏肥大和肺充血。化学小组与正常肾和肝的功能,没有电解质异常。NT-Pro-B-type利钠肽升高6000 pg / mL。肌钙蛋白T轻度升高(0.07μg / L)。为进一步评估病人被心脏病学服务。

2。调查

12导心电图(ECG)获得表示显示正常窦性心律,QRS电压较低,可怜的非线性波的进展,和Q波anteroseptal领导(图1)。经胸廓的超声心动图(TTE)显示严重降低10 - 15%的射血分数(EF),与双收缩功能障碍,中度二尖瓣返流,严重的三尖瓣返流,跟踪心包积液,标志着biatrial肿大。左心室(LV)指出腔尺寸是小,异常左心室质量和增加相对壁厚为0.78。

适度扩大右心室,右心室收缩功能严重受损。巴勒斯坦权力机构收缩压估计40毫米汞柱的基础上完成三尖瓣返流频谱多普勒信号。舒张期概要是限制性LV充盈模式暗示。有全球纵向(GL)应变异常顶端纵向应变保存,一个模式暗示心脏淀粉样变(CA)(数据2和3)。

排除阻塞性冠状动脉疾病,心脏左心导管检查和冠状动脉造影。这显示冠状动脉血管摄影正常(图4)和一个LVEDP 12 - 14毫米汞柱。

心脏MRI当时追求,显示区域中的subendocardial推迟钆增强左心室不符合血管领土。这是还指出沿隔subendocardial在左心房和右心室的表面(图5)。这些功能支持渗透性的心肌病的诊断。实验室标记受命评估单克隆蛋白的证据。血清immunofixation电泳(人生)显示一个单克隆飙升(0.38 g / dL)γ地区对应一个免疫球蛋白ambda副蛋白。尿液款项没有单克隆副蛋白的证据。Kappa /λ轻链自由比正常为1.58 mg / L,这使得艾尔亚型的可能性。

设置的单克隆丙种球蛋白病待定的意义(开战)焦磷酸核医学扫描(99 mtc-pyp)进行区分轻链(AL)淀粉样变和转体基因(竞技场队伍)淀粉样变。99年mtc-pyp扫描显示年级2/3心肌放射性示踪剂摄取淀粉样变(图竞技场队伍的暗示6)。心脏侧(H / CL)比率为1.41。脂肪垫吸入活检显示阳性的刚果红染色(图7)。骨髓活检没有透露公开参与由浆细胞肿瘤的证据。基因检测没有透露任何竞技场队伍基因的突变。病人最终诊断为野生型转体基因淀粉样变(wt-ATTR)。

3所示。管理

病人在纽约心脏协会(NYHA)功能的第三类。她的心脏衰竭症状管理主要是与静脉循环实现euvolemia利尿剂。开始一次由标准指导定向疗法与β受体阻滞剂和血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI),当诊断的问题,但她无法容忍他们由于低血压。

使用利尿剂,她的功能状态明显改善,她能够回到执行通常的日常活动。她的症状改善NYHA类II。

4所示。讨论

淀粉样变心肌病的一般诊断原因(1]。两种最常见的亚型,影响心脏包括轻链(AL)淀粉样变和转体基因(ATTR)淀粉样变1]。AL细胞外沉积错误折叠引起的免疫球蛋白轻链由克隆在骨髓中浆细胞(分泌2]。艾尔心脏淀粉样变(CA)是一种罕见的疾病,会影响身体的几乎每一个器官,导致multiorgan失败。艾尔CA的临床过程是更多的毒性和加速。治疗AL亚型通常包括化疗±自体干细胞移植。

ATTR沉积的结果错误折叠,竞技场队伍蛋白四聚物产生在肝脏和存款作为不溶性淀粉样蛋白在细胞外空间到心脏或周围神经造成损害。ATTR CA可以野生型(ATTR-wt老年性)或变体(ATTRv世袭)[1]。ATTR-wt-CA,以前被称为老年性系统性淀粉样变性,诊断通常是老年人,男性的优势,与年龄相关的错误折叠引起的基因一成不变的竞技场队伍。

ATTRv-CA是一种常染色体显性遗传疾病的基因突变导致的蛋白质发生变化(竞技场队伍3]。表示遗传ATTRv-CA取决于类型的突变。一些引起家族性淀粉样多神经病(FAP),其他家族性淀粉样心肌病(FAC),和一些FAP / FAC重叠综合征。诊断通常是在更年轻的人群中,和神经病变的迹象(即。,carpal tunnel syndrome) typically precede cardiomyopathy by years in advance [1]。在美国,转体基因异亮氨酸122 (Val122Ile)是一种常见的遗传性ATTRv-CA变体,这基因突变不成比例地影响美国黑人患者(4]。这变种导致晚发性、限制性心肌病,可以模仿其他形式的心脏衰竭,如高血压心脏病,导致underdiagnosis [4]。

避免误诊,Val122Ile突变的基因测试可以扮演一个角色在识别和治疗患者以及他们的家庭成员。正在开发新疗法的淀粉样变(ATTR)亚型可以减缓心肌病的发展做转体基因消音器和稳定剂1]。

临床上重要的心脏参与两种类型的典型的表现是竞技场队伍的心脏衰竭综合症保存射血分数(2),异常的肌钙蛋白水平,明显pro-bnp水平升高。然而,与射血分数降低心力衰竭可以出现在疾病的晚期。诊断的金标准是endomyocardial活检。然而,最近的进步成像提供了有助于识别心脏淀粉样蛋白的非侵入性方法。特征模式对心电图、超声心动图和心脏MRI可以帮助在早期检测。红旗心脏淀粉样蛋白通常出现在超声心动图特征包括增加左心室(LV)壁厚( ),小LV室大小、斑点心肌心房增大,舒张功能不全与限制性舒张压模式(1]。此外,相对顶端的纵向应变(LS)被认为是一个特定的发现5]。先前的研究已经表明,相对节约的LS LV顶端使用二维斑点追踪是高度敏感的(93%)和特异性(82%)诊断心脏淀粉样蛋白(5]。

心脏核磁共振是另一个有用的成像形态显示各种模式的钆增强。然而,它不能区分艾尔和竞技场队伍亚型(6]。

核成像技术bone-seeking ATTR-CA放射性示踪剂已成为诊断方法并能够区别于AL-CA高特异性(7]。可以使用不同的放射性示踪剂包括technetium-3、3-diphosphono-1 2-propanodicarboxylic酸(^99米Tc-DPD)和^99米Tc-PYP。^99米Tc-DPD闪烁扫描法是目前研究最多的同位素在ATTR-CA和淀粉样蛋白中广泛使用中心在欧洲(8]。不批准临床使用在美国,在那里^99米Tc-PYP扫描是更常见的利用。尚未有直接比较不同的放射性示踪剂来确定一个更大的特异性诊断ATTR-CA [8]。确切的机制,这些bone-seeking放射性示踪剂积聚在心脏淀粉样变性患者的心肌尚不清楚;然而,研究表明心肌摄取放射性示踪剂与淀粉样原纤维类型患者ATTRv [9]。

我们的病人是一位上了年纪的非洲裔美国女性,展示新创显著增加心室壁厚和心脏衰竭的不确定的病因。同时保持更普遍病态微分;认为淀粉样变是一个潜在的病因很重要在这个人口尽管她年龄、性别和种族。虽然确实ATTR-wt CA在年长的白人男性似乎更常见,也被证明在多达50%的老年妇女承认与心脏衰竭在至少一个前瞻性研究99年mtc-pyp成像是使用高精度ATTR-wt病例的检测(10]。同样,研究评估ATTR-wt几乎完全由白人患者。然而,以人群为基础的数据来自英国报道一个平等种族[ATTR-wt发生率9]。Underrecognition这种疾病可以解释为什么非洲裔美国人在美国研究甚少ATTR wt-CA [11]。

不管病人的年龄、基因检测竞技场队伍应该执行在所有患者ATTR-CA因为家庭成员结果产生重大影响的风险如前所述。

我们的案例展示了先进的双收缩期心力衰竭的发生与ATTR-CA一位老妇人。她的课程,而懒惰,但实际上这种情况可以诊断或确诊多年来许多“微妙”可以归因于衰老迹象。

她是独一无二的,这种情况通常表现为心脏衰竭与保存射血分数(HFpEF)。右心室(RV)通常是正常或增厚,尤其是在前壁,如果涉及RV,肺动脉高压的迹象可能会观察到。在疾病的高级阶段,双收缩功能恶化。这有大量的临床意义,治疗策略可能会变得更加有限。

通常的准则指导药物治疗与血管紧张素转换酶抑制剂(ACE-I)和心脏衰竭的β受体阻断剂减少EF (HFreF)没有提供临床益处。事实上,大多数药物都有可能造成伤害,因为他们可能加重低血压amyloid-associated自主功能障碍存在或进一步限制时心输出量由于相对固定中风卷二次限制性填充(7]。准确诊断ATTR-CA是重要的,以避免使用这些药物的潜在有害影响这群病人。此外,植入心律转复除颤器(ICDs)的好处,特别是对一级预防心脏猝死的患者HFreF ATTR-CA,尚未完善。ICDs建议只有在中止心脏性猝死的情况下预期生存> 1年或严重室性心律失常7我们的病人没有室性心律失常,ICD位置被推迟。她被称为心力衰竭临床门诊随访对放电和潜在治疗小说ATTR疗法。

5。结论

这种情况下凸显了不同成像模式,可以用来诊断心脏淀粉样变。超声心动图和心电图结果结合心脏MRI可以协助早期诊断淀粉样变时怀疑。与99年核成像mtc-pyp可以进一步区分不同类型的淀粉样变(AL vs . ATTR)。

尽管endomyocardial活检是金标准诊断测试,血液测试,脂肪垫,基因检测,骨髓活检有助于确定诊断不与endomyocardial活检并发症的危险的患者。早期检测数量的增加会导致病人正在接受治疗。

附加分

带回家的消息/学习目标。(我)认识到不同成像模式用于心脏淀粉样变的诊断。(2)认识到如何区分不同亚型的心脏淀粉样变。(3)识别常见的超声心动图发现心脏淀粉样变。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

引用

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