TY - JOUR A2 - Chiou, Kuan-Rau AU - Finsterer, Josef AU - Stollberger, Claudia AU - Hasun, Matthias AU - Riedhammer, Korbinian AU - Wagner, Mathias PY - 2020 DA - 2020/05/14 TI -多系统肌病，包括肌病和左心室不压实，由于MYOT变异型c.179C>T SP - 5128069 VL - 2020 AB -左心室超小桥化/不压实是一种病因/发病机制不明的心肌异常，常与神经肌肉疾病或染色体缺陷相关。LVHT与a联系 MYOT突变未见报道。病人是一位72岁男性儿童斜视的历史,无症状的肌酸激酶升高从42岁,60岁以来慢慢进步的下肢无力,慢慢进步的构音障碍、吞咽困难自62岁,和复发性关节痛和肌痛因为71岁。他还患有动脉高血压、憩室病、高脂血症、冠心病和食管裂孔疝合并反流性食管炎。临床检查显示轻度四角化和近端腿消瘦。全外显子组测序揭示了一个已知的变异 MYOT基因。之前被评估为包涵体肌病的肌肉活检在修订后与基因型兼容。心脏学检查显示左前半锁，轻度心肌增厚和不压实。本病例显示肌筋膜病可表现为多系统疾病，包括不压实。SN - 2090-6404 UR - https://doi.org/10.1155/2020/5128069 DO - 10.1155/2020/5128069 JF -心脏病学病例报告PB - Hindawi KW - ER -