文摘

胎儿乙内酰脲综合征是一种罕见的疾病,被认为是引起胎儿的抗癫痫药苯妥英的敞口。胎儿乙内酰脲综合征的典型特征包括颅面畸形,产前及产后增长不足,手指和脚趾的指甲,不发达和精神发育迟滞。少经常观察到的异常包括唇裂和口感,头小畸型,眼部缺陷、心血管异常,尿道下裂,脐和腹股沟疝,重要的发育迟缓。等的手术麻醉病人给麻醉师带来独特的挑战。我们报告一名4岁男孩的成功管理与胎儿乙内酰脲综合征、腭裂,脊柱裂,心房中隔缺损,右位心下胫骨前延长蛛网膜下腔。

1。介绍

多种先天性畸形患者经常有特殊需求需要关注和现在的独特挑战的卫生保健提供者负责管理镇静和麻醉。重要的是识别风险因素和潜在的并发症在麻醉的病人。协会在母体癫痫,抗癫痫药物和先天性畸形发生率增加已经怀疑了至少25年。虽然,大多数抗癫痫药物牵扯潜在的致畸剂,苯妥英,丙戊酸,卡马西平或联合治疗涉及这些化合物是最常见的(1,2]。我们报告一名4岁男孩的成功管理与胎儿乙内酰脲综合征,脊柱裂,右位心下的双边胫骨前延长蛛网膜下腔。

2。病例报告

一个四岁,20公斤男性儿童先天性畸形足equinovarus双边胫骨前发布延长手术。病人的母亲给的历史作为一个癫痫和正在平板苯妥英100毫克BD过去7年,整个产前时期。母亲是参加产前诊所,她建议继续药物治疗的持续抽搐。她以前剖腹产,孩子出生健康没有任何缺陷。这个孩子出生在术语通过剖腹产nonprogress劳动的观点。生活的儿童于第一天出现癫痫发作,进一步发作2月和2011年6月,但不建议任何药物。儿童反复上呼吸道感染史,延迟的里程碑。他异常相,有蹼的手指,低的耳朵,和距离过远。他也不完全腭裂和L5的脊柱裂occulta。胸部听诊双边清晰无杂音。 There was no neurological deficit. Routine blood investigations were within normal limits. The X-ray chest revealed dextrocardia. The child was then further investigated and an EEG, ECG, MRI skull and lumbar spine, and echocardiogram were carried out. EEG revealed abnormal spikes in the frontoparietal region. The MRI showed cystic encephalomalacia in bilateral peritrigonal and periventricular deep white mater which was suggestive of prenatal hypoxic ischemic encephalopathy, whereas examination of the spine showed a bony deformity of the L5 spine without involvement of the spinal cord or nerves. ECG showed normal sinus rhythm and echocardiogram revealed ostium secundum atrial-septal defect, 4.8 mm in size with no left-to-right shunt and an ejection fraction of 62%.

那天手术,病人premedicated口服咪达唑仑0.5毫克公斤⁻¹(10毫克)30分钟手术前和EMLA奶油canulation应用于背部。在操作台上,心电图,NIBP和热点₂在附呈。22 G静脉行是75年担保和输注异丙酚μ克/公斤/分钟开始镇静。病人然后向左转向横向位置和在所有无菌预防蛛网膜下腔块在L3-L4高压bupivacaine 1.2毫升的0.5%和10μ克芬太尼25 g 5厘米Quincke一次性儿科脊椎穿刺针。病人仔细地转向仰卧位和氧气补充始于一个面罩。病人仍haemodynamically稳定整个过程持续了1.5小时。术后,孩子转移到postanaesthesia病房一段1小时,之后转移到病房。没有术后感觉运动赤字。

3所示。讨论

胎儿乙内酰脲综合征是一种fetopathy可能发生当一个怀孕的病人需要治疗癫痫的苯妥英。苯妥英是一个已知的畸胎原和FDA已标记为苯妥英D级药物,因为它可能导致重要的,不合理的伤害胎儿。约,2%的女性分娩是癫痫和苯妥英−20%的病人规定的5%。一个婴儿在子宫内暴露于乙内酰脲的风险会有成熟的胎儿乙内酰脲综合征的临床表型大约是5% - -10%,而婴儿的风险表达综合症(33%的一些影响3,4]。苯妥英干扰身体吸收叶酸的能力。没有足够的叶酸,出生婴儿的风险显著增加发展中重大伤害。

在子宫内暴露于这种药物导致新生儿畸形综合征特征低组和畸形的耳朵,短脖子,深鼻桥,距离过远,发育不全的远端趾骨的手指和脚趾。这些变形特性往往与生长迟缓和精神运动发育延迟3,4]。神经障碍的风险估计有1%至11%是一般人群的2 - 3倍。和心脏异常的唇腭裂的风险比其他的5倍乙内酰脲暴露的婴儿。少经常观察到的异常包括头小畸型、眼部缺陷、尿道下裂、脐和腹股沟疝(3,4]。增加神经良、恶性肿瘤的发病率也被提出。

婴儿和胎儿乙内酰脲综合征可以呈现一个整形手术的麻醉师,神经外科,唇裂或腭裂手术,或为任何紧急手术。项可能影响的护理病人包括一个困难气道的上或下气道阻塞,短脖子,或缺陷(如唇裂/口感,小下巴和嘴,颅面畸形);改变呼吸机制引起的骨骼异常或心血管疾病(心律失常或结构缺陷);神经肌肉问题(如肌强直,肌肉萎缩症或弱点;中枢神经系统缺陷)。应特别注意肝脏和肾脏问题当镇静/使用麻醉剂。

我们决定进行区域麻醉在这种情况下的反应性和潜在的困难气道,外科手术的需求和有效的术后镇痛。虽然全身麻醉是另一种,可能逆转的分流,延长术后禁食,疼痛,恶心,呕吐,和孩子无法有效沟通的因素,有利于平衡倾斜区域麻醉。我们选择了一块蛛网膜下腔代替尾硬膜外的脊柱裂。因为孩子是智障和很难强迫他的合作,与异丙酚输注镇静。

这先天性疾病构成了重大挑战。中央轴索的封锁,尽管相对禁忌脊柱裂的存在,不应该保留在缺乏参与脊髓或感觉运动的赤字。理解独特的麻醉因素可以帮助避免此类患者的发病率和死亡率。