TY -的A2 -松井,非盟- Nishino,乔盟——马诺,血缘PY - 2013 DA - 2013/05/14 TI -候选人的数量变异在孟德尔疾病的外显子组测序在任何遗传异质性SP - 179761六世- 2013 AB -最近已经有成功确定致病变种孟德尔疾病的外显子组测序紧随其后的是简单的过滤技术。研究普遍认为完整的或高外显率。然而,可能有许多失败和未发表的研究部分是由于不完全外显率或拟表型。在这项研究中,预期数量的候选人单核苷酸变异(SNVs)外显子组数据为常染色体显性或隐性的孟德尔疾病的假设下研究了“没有遗传异质性。“所有变量被认为是在“零模式,“和样本等位基因频率使用标准的群体遗传学理论建模。调查血统的属性数据,全同胞被认为是除了不相关的个人。在这两种情况下,特别是关于亲兄弟,没有控制SNVs的数量仍然很高。控制的高功效也被证实。当控件使用相对较大的总样本大小(例如, N = 20. , 50 ),过滤结合不完全外显率和拟表型有效候选人SNVs的数量减少。这表明,过滤时是有用的假设没有“基因异质性”是合适的,可以提供样本容量确定的总方针。SN - 1748 - 670 - 2013/179761 / 10.1155 x你——https://doi.org/10.1155/2013/179761——摩根富林明——计算和数学方法在医学PB - Hindawi出版公司KW - ER