TY - A2的粉丝,奇岩非盟-吴董盟——陈,丹盟——史,温盟——刘魏盟——周Weixun盟——钱,嘉明PY - 2021 DA - 2021/09/11 TI -全外显子组测序识别两个小说在UC患者突变与PSC和SSA SP - 9936932六世- 2021 AB - 背景。病人诊断为溃疡性结肠炎(UC)与原发性硬化胆管炎(PSC)和固着锯齿状腺瘤(SSA)是罕见的。本研究旨在确定UC患者的潜在诱发基因突变与PSC和SSA有关。 方法。从血液样本中提取DNA和组织SSA的样本,其次是全外显子组测序(韦斯)分析。利用生物信息学分析预测确定的deleteriousness变体。多重序列比对和守恒的蛋白质域分析使用在线软件。桑格测序是用于验证所确定的变体。确定突变基因的表达和诊断分析中执行GSE119600数据集(外周血样本 PSC和 加州大学)和GSE43841数据集(肿瘤样本 SSA)。 结果。在目前的研究中,共有842个单核苷酸变异(SNVs)在血液样本728个基因被确定。两种变体,整合素β4 ( ITGB4)(c.C2503G;p.P835A)和粘蛋白3 ( MUC3A)(c.C1019T;p.P340L),进行了进一步的分析。 MUC3A与炎症性肠病有关。桑格序列血液中显示 ITGB4突变是完全cosegregated韦斯在病人的结果。此外,一个变种,肿瘤蛋白质p53基因( TP53)(c.86delA;p.N29Tfs ∗ 15)被发现在SSA的组织样本。在正常对照组相比, ITGB4在加州大学和PSC调节, MUC3A分别是调节和表达下调在PSC和加州大学,然后呢 TP53在SSA表达下调。 ITGB4和 TP53有一个潜在的UC诊断价值,PSC和SSA。 结论。目前的研究表明 ITGB4(c.C2503G;p.P835A)和 MUC3A(c.C1019T;p.P340L)突变可能是潜在的致病变种UC患者与PSC和SSA有关。 TP53(c.86delA;p.N29Tfs ∗ 15)突变可能与SSA有关这个病人。SN - 2291 - 2789你2021/9936932 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2021/9936932——摩根富林明——加拿大《胃肠病学和肝脏病学PB - Hindawi KW - ER