TY -的A2 -戈麦斯,奥尔德林诉AU -安德森,桩Skytt AU -空气,保拉·路易斯盟页(Stephen p . AU - Syrris Petros盟——Moolman-Smook Johanna Catharina AU -麦肯纳,威廉约翰盟——艾略特、马克佩里AU -克里斯琴森,迈克尔PY - 2012 DA - 2012/04/11 TI -一种新型肌凝蛋白必不可少的轻链基因突变导致肥厚性心肌病晚发型和低表现性SP - 685108六世- 2012 AB -肥厚性心肌病(HCM)是由突变基因编码的肌节蛋白引起的。突变 MYL3编码基本的肌球蛋白轻链,是罕见的和突然死亡相关。隐性和显性遗传模式建议。我们研究一个大家庭和38岁的男性无症状HCM-affected因为杂音。HCM患者的左心室肥大(max WT 21毫米),一个休息的左心室流出的梯度36毫米汞柱,和左心室扩张(54毫米)。基因分型结果揭示小说错义突变杂合性,p。V79I, MYL3。300年变异不存在控制,病人没有在10肌节的基因突变。级联筛查透露进一步九杂合子突变携带者,其中三个心电图和/或超声心动图异常但没有履行HCM的诊断标准。外显率,如果我们考虑这个边缘HCM的表型p。V79I突变,为40%,但nonpenetrant突变携带者的平均年龄是15岁,而渗透突变携带者的平均年龄是47岁。突变影响守恒的缬氨酸代之以一个更大的异亮氨酸残在该地区轻链之间的联系和肌凝蛋白杠杆臂。总之, MYL3突变可以呈现较低的表现性和晚发型。SN - 2090 - 2247你2012/685108 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/685108——摩根富林明-生物化学研究国际PB - Hindawi出版公司KW - ER