TY -的A2 Alaniz劳拉AU - Coutinho)玛丽亚堡盟——拉赛尔达,露琪亚盟-阿尔维斯,桑德拉PY - 2012 DA - 2011/10/05 TI -粘多糖存储障碍:回顾SP - 471325六世- 2012 AB -葡糖氨基葡聚糖的降解受损(笑话)与顺向intralysosomal积累未经碰撞的产品导致溶酶体储存障碍的一组称为黏多醣症(MPSs冲击)。典型,MPSs冲击被增加排泄尿液中部分退化的搞笑方式最终导致进步的细胞,组织和器官功能障碍。有十一个不同的酶参与笑料的逐步退化。这些酶不足导致七种不同MPSs冲击,所有分享一系列的临床特征,尽管在可变度。通常议员的特点是一种慢性和进步,与不同程度的严重性。典型的症状包括organomegaly、dysostosis多路复用和粗相。中枢神经系统、听觉、视觉和心血管功能也可能受到影响。在这里,我们提供分子基础的概述、酶缺陷,临床表现,诊断的国会议员,也关注可用的动物模型和描述为每一个潜在的治疗观点。SN - 2090 - 2247你2012/471325 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/471325——摩根富林明-生物化学研究国际PB - Hindawi出版公司KW - ER