TY -的A2 Pai埃米尔AU -奥利维拉,苏珊娜j . AU - de Sousa玛丽亚AU -平托,豪尔赫·p . PY - 2011 DA - 2010/12/20 TI - ER应激和铁体内平衡:一个新边疆UPR SP - 896474六世- 2011 AB - C282Y突变的HFE占大多数情况下铁过载疾病遗传性血色素沉着症(HH)。构象变化引入了这种突变损害HFE协会 β ₂微球蛋白( β ₂米)和细胞表面表达的蛋白质:有两个严重的后果。从功能的角度来看,HFE的能力与转铁蛋白受体1和2是迷失在C282Y突变,从而影响hepcidin监管。也由于错误的装配 β ₂m, HFE-C282Y分子留在内质网(ER)作为骨料,经过蛋白酶体降解并激活的蛋白质反应(UPR)。UPR激活,不管ER应激刺激,重塑iron-related基因的表达谱和减少mhc i细胞表面表达。的可能性HFE-C282Y-mediated UPR和铁稳态之间的相互作用影响疾病进展和临床异质性C282Y运营商进行了探讨。ER的响应性伴侣calreticulin ER和铁诱导氧化压力,及其与HH患者的表型,加强相关的利益解剖UPR信号/铁代谢相声和使用药物的潜在临床应用价值在HFE-HH陪伴。SN - 2090 - 2247你2011/896474 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2011/896474——摩根富林明-生物化学研究国际PB - Hindawi出版公司KW - ER