TY -的A2 Corbett Anita h . AU - Armentano玛丽亚弗朗西斯卡AU - Ostuni,安琪拉盟——Infantino公司,维特多利亚盟——Iacobazzi,维托非盟-卡斯特隆Morelli玛丽亚Antonietta盟——Bisaccia Faustino PY - 2008 DA - 2008/10/16 TI -识别人类的一个新的接头变体ABCC6运输车SP - 912478六世- 2008 AB - ABCC6属于腺苷triphosphate-binding磁带(ABC)基因亚C编码一种蛋白质(MRP6)参与细胞内化合物的主动转运到细胞外环境。突变ABCC6造成这种elasticum (PXE),一种常染色体隐性障碍的结缔组织弹性结构的特点是进步的钙化皮肤,眼睛,和心血管系统。MRP6编纂了31个外显子和含有1503个氨基酸。ABCC6除了完整的成绩单,我们已经确定了一个另外的拼接变体ABCC6从人类肝cDNA缺乏外显子19到24。被任命为ABCC6。小说对碘氧基苯甲醚 Δ 19 Δ 24。PCR分析cDNA基本人类hepatocites和胚胎肾细胞培养证实了ABCC6的存在 Δ 19 Δ 24同种型。免疫印迹分析胚胎肾细胞显示了一个带对应于截短蛋白的分子量。SN - 2090 - 2247你2008/912478 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2008/912478——摩根富林明——在生物化学研究快报PB - Hindawi出版公司KW - ER