TY - Jour A2 - Emanuele，Enzo Au - Baldi，Salem Au - zhu，金玲Au - Hu，青云Au - 王，Ju-Li Au - Zhang，Jin-Bo Au - Zhang，Shu-Hong Py -2020 da - 2020/05/18 - 一种新的prrt2在患有伞形瘤症患者的患者患有婴儿惊厥的患者SP - 2097059 VL - 2020 AB - PRRT2突变是致癌性痉挛的主要致病因子，具有婴儿惊厥（PKD /我知道了）。该研究旨在筛查中国人口中PKD / IC的患者的PRRT2基因突变。三十名中国患有PKD / IC患者随机筛选，用于编码PRRT2基因突变的外显子以及50个种族协调的对照人。九（2不受影响）和4名患者分别显示了家族性PKD / IC，显然是散态病例。我们在10个个体中确定了5种不同的PRRT2突变，包括8个家族和2个明显散发的病例。然而，在50种环境匹配的对照中没有发现突变。未知（新颖）NM_145239.2：C.686G> A和先前报道的NM_145239.2：C.743g> C变体在两个家族和散发患者中鉴定出来。所有受影响的家庭成员A显示突变NM_145239.2：C.650_670DelinsCaatggtgccAccactGGGGTTA。先前鉴定的NM_145239.2：C.412 C> G和NM_145239.2：C.709g>在家庭B评估的两个人中可以看到变体，除了先前鉴定的变体，一些患者患有PRRT2-PKD /IC显示了一种新的PRRT2替代变体。 Thus, the spectrum of PRRT2 variants is expanded. The possible role and probability of PRRT2 variants involved in PKD/IC are highlighted. SN - 0953-4180 UR - https://doi.org/10.1155/2020/2097059 DO - 10.1155/2020/2097059 JF - Behavioural Neurology PB - Hindawi KW - ER -