TY - Jour A2 - Rotenberg，Susan A. Au - Wu，Bo-Da Au - Wang，Yong-Jun Au - Fan，Liang-Liang Au - Huang，Hui Au - Zhou，Peng Au - Yang，Mei Au - Shi，萧刘PY - 2020DA - 2020/05/12 - 临床和遗传分析38例中国幼株患者综合征SP - 9159315 VL - 2020 AB - 背景。Peutz-jeghers综合征（pjs）是一种稀有的常染色体显性遗传疾病，由种系突变引起 STK11.基因。它的特征在于粘膜皮肤色素沉着，胃肠胃肠息肉和癌症倾向。 目标。我们旨在总结中国PJS患者的主要临床和遗传特征，并评估基因型表型相关性。 方法。本研究临床诊断术临床诊断的患者临床诊断为2016至2019年。结合直接测序和多重连接依赖性探针扩增试验检测种系异质 STK11.突变。在PJS患者和对照组的息肉中进行RNA测序，以评估表达的差异 STK11.。通过Kaplan-Meier分析计算基因型 - 表型相关性。 结果。所有26个证据和12个受影响的亲属都有种系异质 STK11.8个变体是新的突变。患有畸形突变的个体比具有零突变的个体显着提高了他们的第一次手术和其他症状。 结论。这项研究扩展了频谱 STK11.基因突变和进一步阐明的个体官能突变 STK11.通常较早发出PJS症状，并需要早期管理。SN - 2314-6133 UR - https://doi.org/10.1155/2020/9159315 Do - 10.1155 / 2020/9159315 JF - 生物研究国际PB - Hindawi KW - ER -