TY -的A2张Zhenguo盟——刘Baohong盟,唐小燕盟——秋,冯AU -道,纯美少女AU -高,Junhui AU - Ma, Mengmeng盟——钟,Tingyan AU - Cai,建平AU -李,宜AU -叮,Guohui PY - 2016 DA - 2016/06/29 TI - DASAF: R包深Sequencing-Based母亲常染色体异常的胎儿游离DNA检测SP - 2714341六世- 2016 AB - 背景。随着大规模并行测序(MPS)的发展,非侵入性产前诊断使用母体DNA正迅速成为游离胎儿染色体异常检测的首选方法,由于其固有的高精度和低风险。通常,议员数据解析计算风险评分,这是用来预测胎儿染色体是否正常。虽然有几位议员高度敏感和特定的数据分析算法,目前没有实现这些方法的工具。 结果。我们开发了一个R包,发现常染色体异常的胎儿(DASAF),实现三个最受欢迎的三染色体细胞检测方法标准 Z 分数(STDZ)方法,GC修正 Z 分数(GCCZ)方法,内部参考 Z 分数(IRZ)等方法与一个subchromosome异常识别方法(SCAZ)。 结论。与DNA测序的成本下降和个性化医疗的进步,非侵入性产前测试的需求无疑将增加,这将反过来触发增加工具进行后续分析。DASAF是一个用户友好的工具,实现R,支持识别whole-chromosome以及subchromosome异常,基于颗粒后基因组DNA测序数据映射的孕产妇。SN - 2314 - 6133你2016/2714341 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2016/2714341——摩根富林明——生物医学研究国际PB - Hindawi出版公司KW - ER