TY -的A2 - van de Vrugt,亨利·j . AU - de Vries Yne盟——Lwiwski尼基AU -莱维图斯,Marieke AU -库伊特,Bertus盟——以色列,莎拉j . AU - Arwert Fre盟——Zwaan米歇尔AU -格林伯格,谢丽尔·r . AU -改变,布兰奇p . AU - Joenje汉斯盟——Meijers-Heijboer Hanne PY - 2012 DA - 2012/06/04 TI -荷兰Fanconi贫血FANCCAB - Fanconi贫血(FA)是一种与发育异常、骨髓衰竭和癌症易感相关的隐性DNA不稳定性疾病。基于它们对DNA交联剂的敏感性，FA细胞被划分为15个互补组，并确定了相关基因。在几个群体的不同FA基因中发现了创始人突变。荷兰FA患者多属于互补组FA- c。在这里，我们报告了15例荷兰血统和加拿大曼尼托巴门诺特家族携带 FANCCc.67delG突变。对荷兰患者祖先的族谱调查显示，这些祖先生活在荷兰的四个不同地区。我们还展示了荷兰和曼尼托巴的门诺派 FANCCc.67delG患者在该突变周围拥有相同的单倍型，表明有共同的创始者。SN - 2090-1267 UR - https://doi.org/10.1155/2012/865170 DO - 10.1155/2012/865170 JF -贫血PB - Hindawi出版公司KW - ER -